Enfermedades huérfanas como Síndrome de Angelman que ataca a los niños, ahora tienen su Fundación
Hay centenares de niños con enfermedades huérfanas, pero sus familias desconocen esta realidad.
El Síndrome de Angelman (SA), catalogado como una «enfermedad huérfana»; es un trastorno neurológico severo de origen genético, que tiene una prevalencia de 1 en 15.000 nacimientos a nivel mundial. Solo entre el 40 – 50% son diagnosticados.
La Fundación Angelman Colombia es entidad sin ánimo de lucro y trabaja en Bogotá, inicialmente, pero se extenderá el año entrante al Meta y otros departamentos.
Esta enfermedad, según lo indicado al Noticiero del Llano por Miryam Elena Isaza Bustamente se empieza a conocer por los rasgos distintivos se hacen evidentes a partir de los 2 años: retraso en el desarrollo psicomotor, ausencia del lenguaje verbal, gestos faciales risueños, expresión de movimientos involuntarios, el 85% de los casos presentan ataques de epilepsia. Otros desafíos evidentes son: hipotonía muscular, dificultades para conciliar el sueño, problemas para adquirir habilidades orales motoras. Pueden tener una boca relativamente ancha y lengua sobresaliente.
Con el fin que se conozca más ampliamente este síndrome, se realizará el primer Encuentro de Familias Angelman, de manera virtual, el 21 de noviembre del año en curso entre las 9:00am y 12:30pm.
En estas direcciones encontrarán más información referente a este Encuentro, indicó la directora de la Fundación al Noticiero del Llano:
Instagram: @angelmancol
Su tratamiento es muy costoso y por ello es importante que los interesados estén al tanto de la situación el sábado 21 de este mes.
Twitter:@notillano Web:notillano.com (AA)
